Alma, la xiqueta d'Alcoi amb una malaltia minoritària que només ella pateix a la Comunitat Valenciana

Alma té una malaltia minoritària. Quatre dies després de nàixer li van diagnosticar hiperglicinèmia no cetòsica (NKH). Com ella, hi ha sis casos més a Espanya. Aquesta malaltia es produeix quan el cos genera més glicina de l'habitual i estadísticament afecta un xiquet de cada 60.000 nascuts, encara que els graus de gravetat varien en cada cas.

El dia del naixement, el març de 2019, els pares d'Alma, Andrea i Noel, van detectar comportaments i símptomes estranys: dormia moltes hores i no menjava. Hores més tard va tindre una primera convulsió. Tanmateix, el personal sanitari va considerar que podrien ser reflexos neonatals.

Tres dies després, Alma va patir una forta convulsió i va entrar en coma. Des de la Unitat de Neuropediatria de l'hospital d'Alcoi, decidiren que el millor era traslladar-la a l'UCI de l'Hospital General d'Alacant, on va estar 5 setmanes, 14 dies en coma.

Un cas únic, amb una mutació nova a tot el món

Andrea, mare de la xiqueta, ha contat a À Punt Notícies la seua història. Molts xiquets i xiquetes amb NKH pateixen entre 50 i 60 convulsions diàries, però aquesta no és la situació d'Alma. De fet, el seu cas és únic, té una mutació de la malaltia diferent, "nova a tot el món", i per tant, el seu tractament, també és diferent d'altres casos.

Alma ha de prendre una gran quantitat de medicaments, que li han anat canviant i ajustant. Les crisis s'han reduït, "només té convulsions quan hi ha canvis bruscos en la rutina o amb desajustos de la medicació", conta la mare.

Alma pateix dany cerebral i retard psicomotor i intel·lectual, encara que amb només 20 mesos és massa prompte per a avaluar el grau. Encara no gateja, però sí que fa moviments i ja diu hola, i això "és un gran pas", ha expressat Andrea.

El Projecte Pol: lluitar contra la malaltia i recaptar fons

La família d'Alma forma part del Projecte Pol, una associació que agrupa les set famílies que conviuen amb la malaltia i que porta el nom d'un dels xiquets que té NKH des de fa 10 anys.

Un dels plans de l'associació és organitzar un esdeveniment a Alcoi per a recaptar fons. El projecte és que Toni, el pare de Pol, arribe des de Barcelona fins a Alcoi caminant, amb la intenció de donar visibilitat a aquesta malaltia poc freqüent. Una vegada a Alcoi, realitzaran activitats per a xiquets i un musical organitzat per Noel Barroso, el pare d'Alma.

Conviure amb aquesta malaltia "és difícil", admet la mare, però tant ella com Noel ho tenen clar: "volem gaudir d'ella i transmetre-li alegria, perquè ella ho nota". El dia a dia varia, n'hi ha de molt complicats, però "anima veure l'evolució", assegura Andrea. Les prioritats familiars han canviat i asseguren que amb aquesta experiència trauen una part positiva: "hem aprés a valorar el que realment importa".