El cas d’una dona espanyola que ha sobreviscut a dotze tumors obri noves portes a la ciència

Una dona ha desenvolupat durant els seus quaranta anys de vida fins a dotze processos tumorals diferents, almenys cinc d'ells malignes. El seu cas, donat a conéixer aquest dimecres, és considerat “absolutament excepcional" per al món de la ciència, que assegura que ha obert noves vies de diagnòstic precoç i d'immunoteràpia per a combatre el càncer.

Investigadors del Centre Nacional d'Investigacions Oncològiques (CNIO) a Madrid han estudiat en profunditat aquest cas i aquest dimecres han publicat els resultats del seu treball en la revista Sciences Advances.

La dona va tindre el seu primer procés tumoral sent quasi un bebé, i després i cada pocs anys va anar desenvolupant altres tumors fins a l’actualitat, cadascun d'ells en una part diferent de l'organisme i cadascun diferent de l'anterior, ha informat el CNIO en un comunicat. A més, té taques a la pell, microcefàlia i altres alteracions.

“No entenem encara com va poder desenvolupar-se durant la seua etapa embrionària, ni com ha pogut superar totes les patologies”, ha manifestat Marcos Malumbres, cap del Grup de Divisió Cel·lular i Càncer del centre d’investigació.

L'estudi d'aquest singular cas obri, segons Malumbres, “un camí per a detectar cèl·lules amb potencial tumoral amb molta antelació a les proves clíniques i al diagnòstic per imatge, i també una nova via per a estimular la resposta immune davant d'un procés cancerigen”.

Mutacions en el gen MAD1L1, essencial en la proliferació de les cèl·lules

Quan la pacient va acudir per primera vegada a la Unitat Clínica de Càncer Familiar del CNIO se li va prendre una mostra de sang per a seqüenciar els gens implicats més sovint en el càncer hereditari, però no s'hi va detectar cap alteració, i els investigadors van analitzar llavors tot el seu genoma, i van trobar mutacions en un gen, l'anomenat MAD1L1.

Aquest gen és essencial en el procés de la divisió i la proliferació cel·lular, i els investigadors hi van analitzar l'efecte de les mutacions detectades. Llavors, van concloure que aquestes mutacions provoquen alteracions en el nombre de cromosomes de les cèl·lules —totes les cèl·lules del cos humà tenen 23 parells de cromosomes—.

En animals s'ha observat que quan hi ha mutacions en les dues còpies d'aquest gen —procedent cadascuna d'un progenitor—, l'embrió mor; però, per a sorpresa dels científics, la protagonista d'aquest cas té les dues còpies mutades i ha sobreviscut, portant a més una vida tan normal com li permet la seua delicada salut.

Un dels fets que més va intrigar l'equip investigador va ser que els cinc càncers agressius desenvolupats van desaparéixer amb relativa facilitat. La seua hipòtesi és que la producció constant de cèl·lules amb alteracions ha generat en la pacient una resposta defensiva crònica contra les cèl·lules, i això ajuda al fet que els tumors desapareguen. 

Aquest fet, destaquen els investigadors, obri la possibilitat que això puga ser útil per a altres pacients: "podríem ajudar-los a frenar el desenvolupament tumoral”, ha explicat Malumbres.