El catàleg més gran d'ADN de primats obri les portes de la genètica i la salut humana

Un equip internacional de científics ha seqüenciat el genoma de més de 800 individus de 233 espècies de primats de tot el món, i ha format el catàleg genètic més gran d'aquests animals elaborat fins ara. Es tracta d'una immensa base de dades, amb informació genòmica de quasi la meitat de les espècies de primats de la Terra (abans només hi havia 25 espècies seqüenciades), que ha permés conéixer detalls de la diversitat i la filogènia dels primats i podria ajudar a diagnosticar malalties humanes.

Les investigacions es publiquen aquest dijous en un número especial de la revista Science, en les quals ha participat Tomàs Marquès-Bonet, investigador en l'Institut de Biologia Evolutiva i catedràtic de Genètica de la Universitat Pompeu Fabra i un dels responsables dels articles publicats. “Som cada vegada més conscients que la salut humana està íntimament connectada amb la salut del planeta a tots els nivells. Conservar als primats és crucial, no sols com a deute cap a la preservació de la biodiversitat, sinó perquè contenen claus per a entendre'ns a nosaltres mateixos”, diu Marquès-Bonet.

La investigació va sorgir de l'associació de dos camps: la genètica humana i clínica, i l'evolució i la primatologia, segons ha explicat el biòleg. En concret, es van identificar 4,3 milions de mutacions en els primats, capaços d'alterar la funció de les proteïnes (les molècules essencials per a la vida), fet que serveix per a fer estudis comparats amb els humans. “El 6% d'aquestes mutacions són abundants en primats i, per tant, es consideren potencialment benignes en malalties humanes, atés que se'n tolera la presència en aquests animals", segons els científics.

Gràcies a aquest algorisme i als primats, han validat que hi ha mutacions rares que contribueixen de manera molt substancial a desenvolupar malalties complexes, com la diabetis, com subratlla el genetista.

Un altre dels estudis ha analitzat les mutacions específiques humanes, que són la base genètica que ens defineix com a espècie i són resultat de l'evolució humana. El resultat és una llista de només huitanta gens amb canvis específics humans, alguns dels quals associats al desenvolupament cerebral.