Catorze organitzacions de malalties rares s’uneixen per a reclamar diagnòstics més ràpids

Catorze organitzacions de pacients, entre d’altres l’Associació de Malalties Minoritàries de la Comunitat Valenciana (ASEMI) s’han unit en el Dia Mundial de les Persones Sense Diagnòstic per a denunciar “els reptes que suposa no només el retard o l’absència de diagnòstic de malalties rares, sinó de la dificultat en l’accés”.

A Espanya, la meitat de les famílies amb malalties poc freqüents esperen més de quatre anys a aconseguir un diagnòstic i el 20% d’elles han esperat més d’una dècada segons l'Estudi sobre malalties sociosanitàries de les persones amb malalties rares a Espanya.

La investigació ha determinat que entre les causes es troba el desconeixement, la complexitat i la baixa prevalença que caracteritza aquestes patologies. És per això que cal una alta especialització, concentració de casos, un abordatge multidisciplinari i experiència per a la seua atenció.

Les catorze organitzacions reclamen la implantació en el sistema sanitari la codificació “Trastorn rar sense diagnòstic determinat” que serà clau per a saber exactament quantes persones en aquesta condició hi ha en cada estat, i això afavorirà el posterior accés als recursos quan estiguen disponibles.

També exposen la necessitat de reconéixer les persones i famílies sense diagnòstic com un col·lectiu diferenciat per l’administració des d’una perspectiva internacional, nacional i autonòmica, així com les estructures associatives que treballen per a donar respostes a les famílies en aquesta situació.

Així mateix, aposten per fomentar programes d’investigació de malalties poc freqüents i la seua sostenibilitat, per a afavorir que es compartisca el coneixement i que es transferisca amb major rapidesa.

En el cas d’Espanya, el reconeixement i la potenciació dels programes que donen suport a l’obtenció d’un diagnòstic és l’aposta. És el cas de SpainUDP, que ofereix un diagnòstic a aquelles persones que fins a la data no han pogut aconseguir el nom o la causa de la seua malaltia. Associacions com ENoD tenen com a objectiu contribuir al diagnòstic molecular precís dels casos clínics de malalties rares no resoltes.

De manera complementària, el moviment recull en el manifest la necessitat d’implementar estructures i rutes que, en coordinació amb el sistema de salut, permeten assolir en el procés un diagnòstic quan la malaltia “no té nom” encara. Per això, veuen “imprescindible avaluar l’impacte d’iniciatives que ja estan en marxa com el programa IMPaCT Genòmica”.

En paral·lel, ressalten que el diagnòstic i el tractament “podria prevenir la discapacitat derivada de la malaltia, i en altres casos, un diagnòstic precoç i un maneig adequat poden modificar l’impacte de la discapacitat i per tant l’estat de benestar de les persones i els familiars”.