Defectes cardíacs, de renyó i desordes genètics, les malalties congènites més habituals en nadons

La Comunitat Valenciana va registrar 15.600 casos de menors d'un any afectats d'alguna anomalia congènita durant el període del 2007 a al 2020. Això suposa una prevalença de 243 per cada 10.000 naixements. Només durant l’últim any hi va haver 23 defuncions per malformacions congènites, deformitats i anomalies cromosòmiques. Els defectes cardíacs congènits, els desordes genètics i les anomalies congènites del renyó i del sistema urinari són els tres grups d'anomalies més freqüents.

Des de l'any 2018 s'ha observat una tendència a la baixa en el registre d'aquestes anomalies, deguda a la disminució del nombre de naixements, encara que la prevalença no ha quedat afectada en el període d'estudi.

Així s’extrau d’un informe elaborat per l'àrea d'investigació en malalties rares de la fundació Fisabio, organisme que depén de la Conselleria de Sanitat. L’estudi mostra la situació de les anomalies congènites de la Comunitat Valenciana, que ha servit per a actualitzar el registre sobre aquestes malalties, que suposen la segona causa de mortalitat en menors d'un any a la Comunitat.

Precisament aquest divendres 3 de març es commemora el Dia Mundial de les Anomalies Congènites, que conformen un grup variat d'afeccions que poden ser la conseqüència de defectes monogènics, alteracions cromosòmiques, herència genètica multifactorial, i altres factors als quals estiga exposada la mare durant l'embaràs o per malnutrició.

Clara Cavero, investigadora, explica que aquestes patologies “afecten sobretot en la infància i es diagnostiquen normalment durant el primer any de vida o en el període perinatal, són cròniques i en alguns casos incapacitants. Per això afecten enormement el nivell familiar”. Per això, “és important donar-los visibilitat i dur a terme estudis com aquest, per a poder enfocar les futures polítiques i estratègies de salut pública”, agrega.

En el registre poblacional d'anomalies congènites, que forma part del Sistema d'Informació en Malalties Rares de la Comunitat Valenciana de la Direcció General de Salut Pública i Addiccions, s'observen diferències quant a la distribució de la prevalença en les diverses províncies. Així, en la de Castelló la prevalença és de 311,5 casos per cada 10.000 naixements, mentre que a Alacant la dada se situa en 259,3 i a València, en 214,9.

El de la Comunitat Valenciana és un dels registres de més cobertura, ja que s'han vigilat més de 640.000 naixements durant catorze anys, més de 40.000 naixements a l'any.