Investigadors de La Fe descobreixen una nova malaltia "ultraminoritària" que afecta a dos cosins germans

Un grup d'investigadors de l'Institut d'Investigació Sanitària La Fe (IIS La Fe) de València ha descobert una nova malaltia del neurodesenvolupament considerada "ultraminoritària", perquè de moment només s'hi ha identificat dos pacients. Es tracta d'una malaltia molt minoritària, relacionada amb el dèficit funcional d'una proteïna anomenada mitofilina, ha informat l'equip investigador en un comunicat.

La investigació, liderada per la neuropediatra de l'Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández i publicada en la revista Clinical Genetics, ha permès proposar, per primera vegada, que els trets neurològics i oftalmològics de la nova patologia són causats pel dèficit funcional d'aquesta proteïna.

Aquest descobriment ha sigut possible gràcies a la seqüenciació massiva de nova generació amb què s'ha identificat el gen. L'estudi ha avaluat dos pacients infantils amb problemes neurològics. Es tracta de dos cosins germans de famílies consanguínies amb encefalopatia del desenvolupament, hipotonia i nistagme.

Les troballes genètiques, combinades amb els estudis clínics i dels teixits dels pacients han fet llum sobre l'origen i les característiques d'aquesta malaltia mitocondrial. Les malalties mitocondrials són un grup de patologies poc comunes que es produeixen quan els mitocondris no funcionen com deurien. Se n'han descrit més de 150 i les seues manifestacions, encara que comparteixen característiques comunes, són molt diverses.

"El descobriment ajudarà aquesta i altres famílies a reduir l'ansietat en poder conéixer la causa per la qual els seus fills tenen els símptomes d'una malaltia tan complexa i així poder prendre decisions gràcies al consell genètic", ha explicat la investigadora.

El pròxim repte per a abordar les malalties mitocondrials és la teràpia gènica, han apuntat les mateixes fonts. "En aquest cas, la malaltia descoberta no disposa de tractament perquè no la coneixíem, però pot arribar i, gràcies a l'ampliació del coneixement, tenim més possibilitats de millorar l'activitat mitocondrial i els símptomes", ha explicat Marco-Hernández.