L’ELA, la malaltia minoritària més freqüent, i la fibrosi quística, la que més afecta en la Comunitat Valenciana

A la Comunitat Valenciana s’han registrat 384 malalties minoritàries, de les quals actualment 27 estan en vigilància i control pel sistema d'Informació de Malalties Rares de la Comunitat Valenciana (SIER-CV) i pel registre nacional (Reer). De les malalties en observació, la més freqüent és l'Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA), amb 1.232 casos (el 23,7%); la segueix de prop la fibrosi quística, amb 565 casos (el 10,9%); i la distròfia miotònica de Steinert, amb 465 (amb un 9%), segons ha donat a conéixer la Conselleria de Sanitat, coincidint amb el Dia Internacional de les Malalties Rares, aquest dimarts.

Per contra, les tres malalties amb nombre més baix de casos confirmats són la síndrome de Williams, amb 19 casos); la síndrome de Beckwith-Wiedemann, amb 14, i la malaltia de Niemann-Pick, amb 11 casos, que representen l'1,1% dels casos. Pel que fa a les malalties poc freqüents de major prevalència, la fibrosi quística és més alta, amb 99,2 casos per cada milió d'habitants, seguida de la distròfia miotònica de Steinert, amb 59,7 casos per cada milió. La displàsia renal presenta 53,4 casos per milió i l'hemofília A, 41,5 casos per milió d’habitants.

En total, des que es tenen registres s’han detectat 8.667 casos, dels quals el 52,6% eren dones (4.558) i el 47,4% homes (4.109). El 36,3% d’aquestes persones ja ha mort, segons el mateix informe. L'edat mitjana de defunció va ser de 66 anys (67 anys per a les dones i 64 anys per als homes).

La majoria dels diagnòstics s’han concentrat a la província de València, amb 4.443 casos, seguida d'Alacant, amb 3.322 persones malaltes, i Castelló, amb 902. Segons arreplega el SIER-CV, a més de la meitat dels afectats els fan el diagnòstic amb 40 anys, en el cas de les dones, i amb 36, en el cas dels homes.

Anomalies congènites

Les últimes dades disponibles indiquen que a la Comunitat Valenciana s'han identificat 907 nous casos d'anomalies congènites en xiquets i xiquetes menors d'un any. Els grups de major prevalença per a l'any 2020 van ser els defectes cardíacs congènits, amb 83,8 casos per cada 10.000 naixements, i els desordes genètics, amb 67,8 casos per cada 10.000 naixements.

A més, la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública va establir el 2015 una aliança amb totes les fundacions d'investigació sanitària vinculades, les universitats valencianes i altres centres d'investigació, per al desenvolupament d'una estratègia d'investigació que permeta avançar en el coneixement d'aquestes malalties. Aquesta aliança fa aquest dijous, 2 de març, una jornada en l'Institut d'Investigació Sanitària i Biomèdica d'Alacant (Isabial), amb motiu del Dia Internacional de Malalties Rares.

La Intel·ligència Artificial, al servei del diagnòstic de malalties

Actualment, Sanitat té en marxa el Projecte de Medicina Personalitzada Big Data, una actuació en què participen conjuntament amb el Servei Canari de Salut, cofinançats pels fons Europeus Feder en un 85%, a través d'un conveni amb el Ministeri de Ciència i Innovació.

Una de les funcionalitats d'aquest projecte és l'aplicació de la Intel·ligència Artificial al diagnòstic de les malalties rares, amb l'objectiu de reduir el temps del diagnòstic. Analitzant de manera conjunta dades procedents de diverses fonts, com les genealògiques i les clíniques, es pretén determinar graus de probabilitat de patir una malaltia rara i plantejar les proves que corresponguen per al possible diagnòstic.