PODCAST | El major estudi sobre el genoma del càncer obri la porta a detectar-lo abans que aparega

Un esforç conjunt de més de 1.300 investigadors internacionals ha permés seqüenciar el genoma de prop de 2.700 tumors. El projecte ha generat el mapa de genomes de càncer més complet i ha permés concretat els factors que causen la malaltia i els mecanismes que provoquen el desenvolupament. 

La revista Nature ha publicat una compilació de 22 articles que donen compte del treball coordinat pel Consorci Pan-Càncer per a l’Anàlisi de Genomes Complets. El conjunt de treballs analitza 2.658 mostres canceroses, juntament amb teixits sans associats a cadascuna, que cobreixen 38 tipus de tumors. L’estudi contribuirà a comprendre el procés de mutació de les cèl·lules canceroses, facilitar un diagnòstic precoç i dissenyar teràpies adaptades a cada pacient.

“Durant les últimes dues dècades, la comunitat científica s’ha adonat que el càncer és fonamentalment una malaltia del genoma, promoguda per l’acumulació gradual de mutacions en les cèl·lules”, segons ha descrit Lincoln Stein, de l’Institut per a la Investigació del Càncer d’Ontario (Canadà).

Identificar els canvis genètics que produeixen un tumor

En un organisme humà es produeixen milers de milions de mutacions, però només una xicoteta quantitat deriven en càncer. Per primera vegada en la història ha sigut possible identificar tots els canvis genètics que produeixen un tumor concret i fins i tot ordenar-los cronològicament per a conéixer-ne la biografia. Aquest tipus d’anàlisi ha permés analitzar desenes de milers de mutacions acumulades en les cèl·lules tumorals i ha identificat entre totes elles les que causen el tumor.

En el 95% de les mostres canceroses estudiades els científics han identificat almenys un gen com a responsable del càncer, mentre que en el 5% dels tumors no han aconseguit trobar pistes de les mutacions que han provocat la malaltia. “Això indica que és necessari més treball” en aquest terreny, subratlla la revista Nature.

En una entrevista a Les notícies del migdia [accesible en el quadre superior d'aquesta notícia] el cap d'Oncologia de l'Hospital Clínic de València i director de l'Institut d'Investigació Incliva, Andrés Cervantes, ha celebrat l'informe com el resultat de l'esforç universal més gran en investigació del càncer. Al seu juí "obrirà moltes portes als investigadors per a aprofundir en el coneixement del càncer des d'una base més sòlida". En aquest sentit, destaca que ha permés descobrir multitud de mutacions i interaccions genètiques que s'ingnoraven. "Llevat d'un 5% del tumors que no manifesten mutacions, en la majoria resulta que intervenen 4 o 5 gens fonamentals, la qual cosa ens dona una visió més àmplia i corregeix la mirada simplista que tot depenia d'una o dues mutacions", ha explicat.

El procés s’inicia anys abans del diagnòstic

La seqüenciació del genoma complet d’una gran quantitat de mostres tumorals ofereix una visió molt més completa dels factors que contribueixen al desenvolupament de la malaltia.

L’acumulació d’aquestes poques mutacions causals permet al càncer créixer i evolucionar més de pressa que les cèl·lules sanes i és un procés que pot tardar quasi tota una vida. Encara que depén del tumor, l’estudi mostra que algunes apareixen anys o dècades abans que es diagnostique la malaltia. Hi ha casos en els quals la primera succeeix durant la infantesa. “Això mostra que la finestra per a una intervenció precoç és molt més àmplia del que es pensava”, afirma Peter Campbell, del Wellcome Sanger Institute (Regne Unit).

Aquests treballs també mostren que des del punt de vista genètic, els càncers que afecten diferents parts del cos poden tindre més punts en comú del que es pensava.

El consorci que ha liderat la investigació destaca que els pròxims passos a seguir seran comparar les dades genètiques amb historials clínics per a valorar la rellevància de cada mutació a l’hora de predir evolucions i respostes a tractaments.