La prova del taló als bebés inclourà la detecció de tres malalties més
Aquest procediment ha permés diagnosticar precoçment 35 casos de metabolopaties el 2021, entre ells 21 d'hipotiroïdisme congènit i quatre de fibrosi quística
El programa de detecció precoç de metabolopaties de la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública va aconseguir una cobertura total del 99,96% dels 35.810 bebés nascuts a la Comunitat Valenciana el 2021.
Gràcies a aquest programa, es van detectar un total de 35 casos de les malalties congènites endocrinometabòliques que formen part del garbellat neonatal de la Comunitat Valenciana.
En concret, es van detectar 21 casos d'hipotiroïdisme congènit, quatre de fibrosi quística, dos d'acidèmia glutàrica, un cas de fenilcetonúria, tres de deficiència d'acil-coenzim A-deshidrogenasa de cadena mitjana (MCCAD), dos d'anèmia de cèl·lules falciformes i dos casos de deficiència de biotinidasa.
Durant l'any 2020 es va incorporar al garbellat neonatal la detecció precoç de la deficiència de biotinidasa, formant part de la cartera de serveis complementària.
A més, la comissió de prestacions del SNS ha aprovat la incorporació de tres malalties més en la cartera de serveis al llarg de l'any 2022. L'homocistinúria i la malaltia de l'orina amb olor de xarop d'auró es posaran en marxa aquest mes d'octubre i, abans d'acabar l'any, la hiperplàsia suprarenal congènita.
El programa de garbellat neonatal de malalties endocrinometabòliques de la Comunitat Valenciana es va posar en marxa el 1984 amb l'objectiu de la detecció precoç d'aquestes malalties, el seu diagnòstic i tractament primerenc, així com el seguiment dels casos detectats.
