Troben una diana terapèutica per a la malaltia rara més freqüent a Europa

Un equip de la Universitat Autònoma de Madrid (UAM) ha trobat una possible diana terapèutica preventiva per al tractament clínic de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT), la malaltia rara hereditària més freqüent en la població europea, que té una prevalença entre 10-28 casos per cada 100.000 habitants i per a la qual encara no existeix una teràpia efectiva.

Aquesta neuropatia hereditària fa que durant les dues primeres dècades de vida els pacients comencen a desenvolupar deficiències motores i sensitives als nervis perifèrics, a més de pèrdua de la propiocepció, donant lloc a la feblesa i atròfia de músculs perifèrics, explica la Universitat en una nota.

Científics de la UAM han demostrat, en un model preclínic en ratolí, que evitar la sobreproducció d'espècies reactives d'oxigen en el mitocondri amb florfenicol, o previndre el mal oxidatiu mitocondrial, impedeix el desenvolupament dels símptomes i deficiències motores associades a la malaltia de CMT.

L'estudi, publicat en la revista Human Molecular Genetics, proposa el reposicionament del fàrmac florfenicol, un antibiòtic aprovat per a usar-lo en veterinària, com un “potent agent desacoblant” de la respiració mitocondrial, segons recull la UAM en una nota.

L’equip d’investigació també proposa l'ús de l'antioxidant MitoQ, que apantalla els efectes dels radicals lliures al mitocondri, com una altra teràpia preventiva per a evitar el desenvolupament dels símptomes i la pèrdua de la funció motora característiques d'aquesta malaltia.